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A busca ativa é uma ferramenta estratégica do SUS no teste do pezinho, realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. A relevância desse rastreio ganha força no Dia Mundial do Cérebro (22/6) e no Dia Mundial da Fenilcetonúria (PKU) (28/6). A PKU é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 15 mil nascidos no Brasil e cuja evolução depende drasticamente da agilidade nas primeiras semanas de vida.
Diferente da rede privada, onde a responsabilidade de buscar o resultado é da família, o SUS conta com uma rede interligada que gera um alerta imediato diante de exames alterados. “Quando identificamos níveis elevados de fenilalanina, a equipe do Serviço de Referência entra em contato direto com a unidade de saúde, o município e a família. O objetivo é garantir a confirmação diagnóstica e a transferência imediata do bebê para o tratamento, sem esperar que os pais retornem espontaneamente ao posto”, detalha a médica geneticista Helena Pimentel, da APAE de Salvador.
Essa agilidade é vital pela própria natureza da doença. A fenilcetonúria impede o organismo de metabolizar a fenilalanina, aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas. Sem a quebra correta, a substância se acumula no sangue e se torna altamente neurotóxica.
Nos primeiros anos de vida, com o cérebro em formação, esse excesso causa lesões severas e deficiência intelectual grave e irreversível. Em adultos, o descontrole gera sintomas funcionais, como dores de cabeça, tremores e irritabilidade, que podem ser revertidos ao retomar o tratamento, alerta a médica pediatra e geneticista Tatiana Amorim, da APAE de Salvador.
Por isso, especialistas recomendam que, mesmo realizando exames ampliados em laboratórios particulares, é indispensável fazer o teste na rede pública. Helena Pimentel adverte que o setor privado não possui o fluxo obrigatório de busca ativa e que atrasos no retorno do resultado já causaram sequelas definitivas em crianças.
Na Bahia, com 86% de cobertura do teste, a APAE de Salvador atua como Serviço de Referência em Triagem Neonatal e acompanha mais de 150 pacientes com a doença, oferecendo suporte gratuito e integral por meio de uma equipe multidisciplinar formada por geneticistas, pediatras, nutricionistas e psicólogos.
O pilar do tratamento é uma dieta sem alimentos ricos em proteínas, excluindo carnes, peixes, ovos, leite e derivados, feijão, soja e o adoçante aspartame. “Para evitar a desnutrição e garantir outros nutrientes importantes, os pacientes dependem obrigatoriamente do uso diário de uma fórmula metabólica especial de aminoácidos”, explica a Dra. Tatiana Amorim.
A triagem precoce facilita a adesão à fórmula complementar, que possui sabor desagradável. O cuidado, contudo, enfrenta desafios como falhas na dispensação do suplemento em alguns estados, escassez de alimentos industriais adaptados no mercado brasileiro e alto custo, o que sobrecarrega a rotina das famílias.
Uma pesquisa realizada com 540 pessoas entre pacientes e cuidadores revela o tamanho desse impacto: 54% apontam o custo das fórmulas e insumos adaptados como o principal obstáculo, 40% citam barreiras no acesso regular ao tratamento e 28% relatam deixar de participar frequentemente de eventos sociais (enquanto 33% enfrentam isso às vezes).
Para mitigar o isolamento social, a APAE de Salvador criou a Cozinha Experimental Fenil. O espaço une psicólogos e nutricionistas em oficinas práticas para ensinar receitas adaptadas, seguras e de baixo custo. “Quando conseguimos oferecer alternativas que se aproximam da rotina da família, aumentamos a adesão ao tratamento e devolvemos a inclusão social ao paciente. A alimentação é parte do cuidado biológico, mas também é um ato de convivência e afeto”, ressalta Tatiana.
Os desafios diários reforçam que o apoio precisa ir além da triagem. “O avanço do manejo da PKU no Brasil exige maior conscientização pública, capacitação contínua de profissionais na ponta do sistema e, fundamentalmente, o fortalecimento de novos caminhos para o cuidado que ajudem a suprir as necessidades não atendidas dos pacientes e suas famílias”, finaliza Helena Pimentel.
